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国家卫健委印发全国出生缺陷综合防治方案

2018-12-25| 编辑: 小桔灯网| 查看: 248| 评论: 0|来源: 卫健委妇幼司

摘要: 预防和减少出生缺陷把好人生健康第一关是提高出生人口素质推进健康中国建设的重要举措是坚持以人为本促进经济社会可?#20013;?#21457;展的内在要求为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神落实国家十三五 ...


预防和减少出生缺陷把好人生健康第一关是提高出生人口素质推进健康中国建设的重要举措是坚持以人为本促进经济社会可?#20013;?#21457;展的内在要求为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神落实国家十三五规划纲要和健康中国2030规划纲要全面加强出生缺陷综合防治工作制定本方案

一防治?#32959;?/strong>

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构功能或代谢异常是导至早期流产死胎婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因出生缺陷病种多病因复杂目前已知的出生缺陷超过8000种基因突变等遗传因素和环境因素均可导至出生缺陷发生据估算我国出生缺陷总发生?#35797;?.6%出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担

党中央国务院历来高度重视防治出生缺陷提高出生人口素质工作深化医改以来国家启动实施了免费孕前优生健康检查增补叶酸预防神经管缺陷地中海贫血防控贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障着力推进出生缺陷综合防治神经管缺陷重型地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降但从整体来看出生缺陷防治服务能力与群众?#25214;?#22686;长的优生需求仍有较大差距先天性心脏病唐氏综合征耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制出生缺陷防治工作任重道远

二总体要求

(一)基本原则

坚持政府主导将出生缺陷防治融入所有健康政策促进公平可及人人享?#23567;?#22362;持防治结合健全预防筛查诊断治疗康复全程服务坚持精准施策聚焦严重多发出生缺陷病种完善防治措施坚持统筹协调动员社会参与增强工作合力

(二)主要目标

总目标构建覆盖城乡?#29992;?#28085;盖婚前孕前孕期新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系为群众提供公平可及优质高效的出生缺陷综合防治服务预防和减少出生缺陷提高出生人口素质和儿童健康水?#20581;?/p>

具体目标到2022年出生缺陷防治知识知晓率达到80%婚前医学检查率达到65%孕前优生健康检查率达到80%产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%新生儿听力筛查率达到90%确诊病例治疗率均达到80%先天性心脏病唐氏综合征耳聋神经管缺陷地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制

三落实综合防治措施

(一)广泛开展一级预防减少出生缺陷发生

大力普及出生缺陷防治知识增强群众自我保健意识和能力医疗卫生机构要发挥主战场作用开展针?#23381;?#30340;优生咨询服务倡导适龄生育指导科学备?#23567;?#21152;强婚前保健推广婚姻登记婚前医学检查和生育指导一站?#20581;?#26381;务模?#20581;?#33853;实国家免费孕前优生健康检查推动城乡?#29992;?#20840;覆盖科学补服叶酸预防神经管缺陷在南方10个高发省份深入开展地中海贫血防控项目逐步扩大项目?#27573;?#38024;对不同婚育阶段的目标人群因人施策统筹落实婚前医学检查孕前优生健康检查地中海贫血筛查增补叶酸孕期保健等服务加强女职工劳动保护避免准备怀孕和孕期?#20061;?#25509;触有毒有害物质和放射线

(二)规范开展二级预防减少严重出生缺陷儿出生

广泛开展产前筛查普及应用产前筛查适宜技术规范应用高通量基因测序等新技术逐步实?#21482;?#23381;?#20061;?#23381;28周前在自?#30422;?#20917;下至少接受1次产前筛查对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务对确诊的先天性心脏病唐氏综合征神经管缺陷地中海贫血等严重出生缺陷病例及时给予医学指导和建议

(三)深入开展三级预防减少先天残疾发生

全面开展苯丙酮尿症先天?#32422;?#29366;腺功能减低症和听力障碍筛查加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访确诊治疗和干预逐步提高确诊病例治疗率逐步扩大筛查病种有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病髋关节发育不良等先天性结构畸?#25991;?#20837;新生儿疾病筛查?#27573;?018年起将贫困地区新生儿疾病筛查项目扩展到所有贫困县深入开展神经消化泌尿及生殖器官肌肉骨骼呼吸五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目聚焦严重多发可筛可治技术成熟愈后良好费用可控的出生缺陷重点病种开展筛查诊断治疗和贫困救助全程服务试点促进早发现早治疗减少先天残?#30149;?/p>

(四)加强监督管理规范防治服务

针对先天性心脏病唐氏综合征耳聋地中海贫血等严重出生缺陷以及重点新生儿遗传代谢性疾病逐步制订和完善相关防治规范和指南加强出生缺陷防治相关机构和人员管理定期公布经批准开展产前诊断等专项技术的医疗机构名单加强对医学检验实验室开展产前筛查新生儿疾病筛查等服务的行?#23548;?#31649;加强服务质量控制与评价建立随机抽查和通报制度不断提高服务质量

四加强支撑与保障

(一)加强服务网络支撑

健全以基层医疗卫生机构为基础妇幼保健机构?#26696;九?#20799;童专科医院为骨干大中型综合医院和相关科研院所等机构为技术支撑的出生缺陷防治网络强化基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育中的网底作用县级应当开展产前筛查新生儿遗传代谢性疾病筛查新生儿听力障碍筛查地市级原则?#29616;?#23569;有1个经批准开展产前诊断技术的医疗机构1个新生儿遗传代谢性疾病筛查中心1个新生儿听力筛查中心;有条件的地方应当建立新生儿遗传代谢性疾病诊断中心新生儿听力障碍诊断中心?#21171;?#32508;合实力强专科优势明显的医疗机构合理设置省级产前诊断中心新生儿遗传代谢性疾病诊断中心新生儿听力障碍诊断中心发挥技术支撑和引领作用在省级妇幼保健机构内设置出生缺陷防治管理中心协助卫生健康行政部门组织开展相关人员培训业务指导信息报送项目管理等工作

(二)加强人才队伍支撑

在毕业后医学教育中加强与出生缺陷防治有关的生殖健康医学遗传学严重多发出生缺陷诊断治疗等知识与内容培训规范开展专业人?#22791;?#20301;培训和继续教育逐步壮大出生缺陷防治人才队伍不断提高业务水?#20581;?018年启动实施全国出生缺陷防治人才培训项目健全出生缺陷防治人才培训基地和协同单位共同组成的培训网络建立规范有序的出生缺陷防治培?#30340;?#24335;针对出生缺陷防治薄弱?#26041;ڣ?#37325;点开展优生遗传咨询产前筛查和产前诊断出生缺陷鉴别诊断和治疗等方面培训2022年前完成2万名相关专业人员培训

(三)加强经费投入支撑

积极争取出生缺陷防治网络建设人才培训专科建设防治项?#24247;?#26041;面的经费投入聚焦严重多发出生缺陷病种组织实施出生缺陷防治项目推动将婚前医学检查孕前优生健康检查产前筛查新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务列入地方民生项目纳入财政预算结合健康扶贫将儿童先天性心脏病唇腭?#35757;确?#21512;条件的出生缺陷病种纳入农村贫困人口大病专项救治?#27573;?#20013;央专项?#21183;?#20844;益金支持开展遗传代谢性疾病先天性结构畸形等救助项目鼓励社会力量积极参与出生缺陷防治积极开展社会宣传患儿救助等公益活动

(四)加强科研和信息支撑

鼓励出生缺陷防治基础研究和科?#21363;?#26032;促进科研成果的推广应用和临床转化健全国家和省级出生缺陷监测网络优化监测方案加强信息收集统计和?#27835;z?#21160;态掌握出生缺陷发生现况和发展变化趋势?#21171;?#20840;民健康信息?#25945;?#23436;善出生缺陷防治全程服务信息推动数据互联共享借力互联网+医疗健康?#20445;?#20026;群众提供出生缺陷防治相关的咨询指导检查提醒预约就诊检查检验结果查询?#32570;?#27665;利民服务加强数据和样本管理保护公民隐私保障国家信息安全和人类遗传资源安全

五组织实施

(一)加强组织领导

各地卫生健康部门要积极协调努力推动将出生缺陷防治纳入国民经济和社会发展总体规划纳入推进健康中国建设总体部署纳入健康扶贫和精准脱贫攻坚任务纳入工作目标考核要强化领导责任保障责任管理责任监督责任结合本地实际制订实施方案落实出生缺陷综合防治政策措施

(二)加强社会宣传

充分运用广播电?#21360;?#28023;报互联网微信公众号健康讲座等宣传手段和?#25945;?#24191;泛开展?#38382;?#22810;样的出生缺陷防治社会宣传举办预防出生缺陷日主题宣传活动组织开展爱心传递防治出生缺陷公益行加强政策和惠民项目宣传营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良好氛围

(三)加强考核评估

各地要通过政府重点工作绩效考核政府为民办实事项目专项考核目标管理责任制考核等多种方式督促落实出生缺陷防治工作加强对出生缺陷防治政策落实项目实施资金管理工作?#23578;?#31561;方面的考核评估及时总结推广出生缺陷防治有效做法和经验国家卫生健康委将适时组织对各地出生缺陷综合防治工作进行督导检查通报工作进展

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