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新研究扩大孕前遗传筛查范围

2018-12-28| 编辑: 小桔灯网| 查看: 164| 评论: 0|来源: CACLP

摘要: 怀孕伴随着很多不?#33539;?#22240;素或许最揪心的问题之一是孩子能否健康地出生如今预先筛查在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析正开始回答这一问题很多公司为那些想做父母的人提供一系列筛查不过 ...
怀孕伴随着很多不?#33539;?#22240;素或许最揪心的问题之一是孩子能否健康地出生如今预先筛查在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析正开始回答这一问题

很多公司为那些想做父母的人提供一系列筛查不过这些筛查通常关注上百种疾病而夫妻双方不得不选择他们想要测试?#30007;?#30142;病问题在于一些隐性疾病不会在家族?#20998;?#20986;现并且双方可能从?#20174;?#26377;症状这使?#30431;?#20204;不可能提出正确的问题

如今来自美国国家人类基因组研究所临床测序探索性研究联盟的科研人员正试图利用全基因组测序扩展筛查选项这使得研究人?#22791;?#24191;泛地分析携带风险而非筛查特定基因相关成果日前发表于美国人类遗传学杂志

该项目领导者之一俄勒冈健康与科学大学临床医学遗传学家Sue Richards带领团队利用全基因组测序筛查了很多目前不在任何携带风险筛查名单上的基因虽然Richards所在的实验室多年来一直提供携带风险筛查服务但模式已由筛查单个基因和有针?#23381;?#30340;已知突变转向数目非常繁多的基因在最新研究中他们想知道患者如何选择他们想了解?#30007;?#20869;容随后当患者获?#23186;?#26524;时又是如何利用这些信息的研究的目标是使人们得以作出关于生育选择的精明决策

任何被选择参加该研究的人都会接受筛查以查看其是否患有任何威胁生命的遗传疾病随后这些结果被反馈回来研究人员还会为他们提供一个针对其他类型遗传疾病的完整清单并询问其是否想知道针对中度轻度疾病以及成年期和无法预测疾病的结果事实证明大多数人超过90%想知道针对所有种类疾病的结果

研究显示大部分人携带至少一个突变一些人甚?#21015;?#24102;针对某种罕见疾病的5个致病突变3%~4%的人获得的结果具有医学重要性他们拥有一些在以后的生活中可能发展成癌症心脏疾病或类似疾病的基因突变
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